Nuova vita per i test genetici

Pubblicato in Scienze.

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Un team di scienziati vuole costruire un sito web che utilizzi i dati raccolti sui siti che effettuano test genetici per determinare il rischio di queste persone di sviluppare malattie

Un test genetico su Ancestry.com non costa molto – nella versione italiana, il sito dice che con meno di 10 euro si sottoscrive l’abbonamento per un anno. Se si decide di farlo, è per avere notizie sul proprio albero genealogico, che vanno oltre quelle di cui si è già a conoscenza. Per alcuni, è quasi un gioco.

Eppure, secondo uno studio recentemente pubblicato su «Nature Genetics», si potrebbero prendere questi dati genetici e costruire un altro sito web che possa determinare il rischio di sviluppare cinque gravi condizioni di salute, tra cui le malattie cardiache e il diabete di tipo 2.

I ricercatori di Harvard e del Broad Institute hanno iniziato la loro ricerca raccogliendo dati provenienti da studi su larga scala di associazione genome-wide , volti a identificare variazioni genetiche legate a varie malattie. Hanno concentrato la loro ricerca sulle variazioni legate alla malattia coronarica, alla fibrillazione atriale, al diabete di tipo 2, alla malattia infiammatoria intestinale e al cancro al seno. Successivamente, hanno sviluppato un algoritmo che potrebbe utilizzare tutte queste informazioni sulle varianti genetiche di una malattia per produrre un punteggio di rischio poligenico, un numero unico che indicherebbe il rischio di una persona di sviluppare ciascuna malattia in base ai dati genomici – tra l’altro questo test genetico considera molte più varianti rispetto all’approccio tradizionale (che di solito considera solo una variante) e, quindi, essendo più sensibile e completo, può mostrare a più persone il loro rischio di incorrere in quelle malattie.

Non è il primo studio a considerare l’utilizzo della genetica per prevenire futuri problemi di salute; ma da ora, oltre ai i fornitori di servizi sanitari – che in tutto il mondo stanno iniziando a considerare la possibilità di effettuare test genetici come parte di routine dell’assistenza generale ai pazienti – anche questi ricercatori lo stanno facendo.
Se ci riescono, un singolo tampone su una guancia potrebbe rivelarci molto sulla nostra salute e non solo smascherare l’esistenza di un lontano parente.