E’ la giornata dell’Emofilia

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L’emofilia e’ una malattia emorragica ereditaria e congenita dovuta a una grave insufficienza qualitativa e quantitativa di una proteina necessaria alla coagulazione del sangue

Oggi, 10 aprile, si celebra in tutto il mondo la Giornata dell’Emofilia, malattia emorragica ereditaria e congenita, classificata come rara, dovuta a una grave insufficienza qualitativa e quantitativa di una proteina necessaria alla coagulazione del sangue.

L’emofilia, una malattia che si trasmette con il cromosoma X materno, in Italia, colpisce circa 4000 persone (400.000 nel mondo) quasi esclusivamente maschi, a cui bisogna aggiungere i pazienti affetti da patologie della coagulazione affini all’emofilia per un totale di circa 7000 pazienti. L’emofilia A ha una incidenza di 1/5000 nati vivi, l’emofilia B di 1/30.000.

Unica possibilità per curare l’emofilia è la somministrazione dei concentrati del fattore carente che, soprattutto se usati come profilassi (infusione ripetuta del fattore carente 2 o 3 volte a settimana affinché la proteina si attesti su un livello più alto costante), permettono ai pazienti di vivere una vita pressoché normale.

‘I bambini emofilici dopo la diagnosi, che avviene solitamente entro il primo anno di vita, necessitano di un lungo periodo di assistenza stretta da parte del Centro di cura, per controlli clinici e di laboratorio e per le terapie – spiega il dottor Matteo Luciani, oncoematologo del Bambino Gesù e responsabile del Centro Emofilia dell’Ospedale – In questo periodo iniziale i genitori del bambino emofilico ricevono un training formativo sulle modalità di somministrazione del farmaco e vengono assistiti per affrontare e superare i problemi sociali e psicologici che si presentano nel corso del tempo (scuola, sport, atteggiamenti iperprotettivi ecc.). L’infusione può essere praticata successivamente, da un familiare, da un operatore sanitario nell’ambito del cosiddetto trattamento domiciliare o dal paziente stesso (autoinfusione)’.

In Italia ci sono 50 centri specializzati nella cura dell’emofilia, centro di riferimento nazionale è il Bambino Gesù.